پيام سازان

مصاحبه با نام آوران حوزه پزشکی

 

 

جلوگيري از تولد کودکان معلول با تشخیص پیش از لانه گزینی

 

اشاره:  PGD يا تشخيص پيش از لانه گزيني جنین، بهترين، موثرترين و بي خطرترين روش پيشگيري از تولد نوزادان مبتلا به بيماري هايي همچون تالاسمي، انواع عقب ماندگي هاي ذهني، ناشنوايي، نابينايي، انواع سرطان ها و" آنمي داسي شكل"به شمار می رود . در اين روش آزمايشگاهي بسيار پيشرفته، مبحث" پيشگيري" مطرح است تا پس از انجام آزمايش روي جنين از تولد بچه هايي كه دچار اختلال هاي ژنتيكي هستند، جلوگيري شود. آزمايش روي جنين هشت  سلولي كه حاصل لقاح مصنوعي است، انجام مي شود و در صورت اطمينان از سالم بودن جنين او را به رحم مادر منتقل مي كنند تا به رشد طبيعي خود ادامه دهد. اين روش كه برای نخستین بار از سوي متخصصان ژنتيك و ناباروري در بيمارستان صارم راه اندازي شده، تنها روشي است كه بدون سقط درماني از تولد كودكان مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي جلوگيري خواهد كرد .مسئوليت این بخش بر عهده دكتر مهرداد نوروزي نيا، فارغ التحصيل ژنتيك پزشكي از فرانسه است. با توجه به اینکه اکثر مخاطبان از روش لقاح مصنوعي تصور و ديد مناسبي ندارند با دكتر نوروزي نيا درباره این شیوه نوین به گفت و گو نشستیم که حاصل آن در ادامه می آید.

                                                                                   ########################

   * PGD  مخفف چيست و چه اقدام هایی در اين بخش از بيمارستان صارم انجام مي شود؟

·   PGD  مخفف   Preimplantation Genetic Diagnosisاست كه ترجمه آن به فارسي تشخيص پيش از لانه گزيني است. PGD يكي از روش هاي پيشرفته آزمايشگاهي است كه در آن بررسي هاي مولكولي و ژنتيكي  روي جنين هشت سلولي كه حاصل لقاح مصنوعي است، انجام مي شود تا از سلامت آن اطمینان حاصل شود.

  * چه لزومي براي استفاده از اين روش وجود دارد؟

·  قرن 21 قرن شناسايي و درمان بيماري هاي ژنتيكي است و به علت پيشرفت هايي كه در علم و تكنولوژي انجام شده، امروز مي توان علل مولكولي بيشتر بیماري هاي ژنتيكي را تعيين كرد. با دانستن علت بيماري ژنتيكي مي توان از تكرار آن در خانواده جلوگيري كرده  يا از روش هاي درماني پيشرفته مانند استفاده از سلول هاي بنيادي، ژن درماني و يا استفاده از آنزيم هاي جايگزين استفاده كرد. مهم ترين دليل براي استفاده از PGD  بحث پيشگيري است. اين روش بهترين، موثرترين و بي خطرترين روش پيشگيري از بيماري هايي مانند "تالاسمي"،" آنمي داسي شكل"، انواع عقب ماندگي هاي ذهني، ناشنوايي، نابينايي و انواع سرطان ها در خانواده است.

*  تفاوت این شیوه از تشخیص با تشخیص های پیش از تولد که در گذشته در کشور صورت می گرفته، چیست؟

·   در مواردي كه خانواده اي داراي فرزند مبتلا به يك بيماري ژنتيكي باشند، مانند خانواده هايي كه داراي فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور هستند، تنها راهي كه تاكنون براي جلوگيري از به دنيا آمدن فرزند مبتلا به "تالاسمي ماژور" وجود داشت، تشخيص پيش از تولد از طريق آزمايش مايع آمينوتیک(مايع اطراف جنين)یا پرزهای جنینی بوده است. در صورت ابتلاي جنين به بيماري مورد آزمايش یعنی در 25% موارد، ختم حاملگي از طريق سقط جنين انجام می شده است . هرچند آزمايش جنين مبتلا به تالاسمي، توانسته از تولد بيماران مبتلا به تالاسمي جلوگيري كند، اما اين شيوه آسيب هاي زيادي براي مادر به دنبال داشته است . سقط جنين هاي مبتلا به تالاسمي در هفته هاي15 تا 19 بارداري يكي از علل استرس هاي زمان بارداري به شمار مي رود. تحقيقات نشان مي دهد، پيامدهاي استرس رواني سقط روي مادر گاهی به اندازه تحمل استرس براي فردي است كه در جنگ شركت كرده است. زنان گاهي تا سال ها بعد از سقط از عوارضي همچون بي خوابي، افسردگي، احساس گناه و  ده ها عارضه ديگر رنج مي برند .در مقايسه با تشخيص هاي رايج پيش از تولد كه هم اينك در بسياري از آزمايشگاه هاي كشور انجام مي شود، تشخيص پيش از بارداري، اصولا بي خطر و بدون هيچ يك از عوارض فوق است . در گذشته، تشخيص پيش از بارداري تالاسمي و بيماري هاي ديگر مانند سرطان پستان و تخمدان و ... در ايران بصورت منسجم انجام  نمي شده ، اما هم اينك به همت متخصصان بيمارستان صارم، اين تشخيص در اين بيمارستان امكانپذير شده است . 

*    استفاده از این روش، مستلزم به کارگیری  روش لقاح مصنوعي است؟

·  بحث جلوگيري از تكرار بيماري ژنتيكي به دو صورت PGDو PND است.PGD به صورت لقاح خارج ازرحمي است که البته این کار عوارض عمده ای ندارد، ولی در روش PND که پس از لقاح طبیعی انجام می شود ما فقط مجاز به تشخیص در 10 تا 14 هفتگی بارداری می شویم و در صورت وجود اختلال در کروموزوم ها تنها راه سقط جنین است . در روش PGD اصولا بارداری تنها با جنین های سالم ایجاد خواهد شد و به  سقط درمانی احتیاجی نیست. با این روش می توانیم، جنین سالم را درون رحم مادرش بگذاریم.

* علاوه بر بیماری هایی که ذکر شد، سایر بیماری های ژنتیکی هم از طریق این روش قابل شناسایی است؟

·  بله، هر بیماری ژنتیکی که در خانواده وجود داشته باشد، توسط این روش شناسایی می شود تا جلو تکرار آن گرفته شود. با استفاده از روش مدرن PGD  ، امکان تکرار بیماری های ژنتیکی وجود ندارد.

* آیا می توان با این شیوه  تمام سرطان ها را تشخیص داد؟

·  در مورد تمام سرطان هایی که منشا ژنتیکی دارند، PGD می تواند به تولد بچه ای که خطر بالای ابتلا به سرطان ندارد، کمک کند.

* آیا بهره گیری از روش PGD با استفاده از لقاح مصنوعی می تواند، مشکل و خطری برای جنین و مادرداشته باشد؟

·  خوشبختانه تاکنون عوارض شایعی در مورد لقاح مصنوعی و خارج از رحم گزارش نشده است. بنابراین، روش مذکور بسیار مطمئن است و دلیلی برای ترس و نگرانی خانواده ها وجود ندارد.

* مراجعان چگونه باید اقدام کنند؟

· اولین قدم در انجام آزمایش PGD انجام مشاوره ژنتیک توسط متخصص PGD است. در این مشاوره به بررسی ژنتیکی لازم درباره خانواده پرداخته خواهد شد تا بتوان با اطمینان، وارد چرخه انجام PGD شد . در گام بعدی مشاوره IVF و زنان انجام می شود که در این مشاوره امکان انجام باروری خارج از رحمی بررسی می شود و در صورت وجود نداشتن هر گونه عامل بازدارنده مانند مشکلات هورمونی و پیری زودرس تخمدان ها که مانع از بارداری افراد می شود،  فرد متقاضی می تواند، وارد دوره بارداری خارج از رحمی و تخمک گیری شود که در نهایت منجر به لقاح خواهد شد.

*  PGD به چه زوج هایی توصیه می شود؟

·  در صورتی انجام PGD توصیه می شود که قبلا مشکل ژنتیکی خانواده مشخص شده باشد. به عبارت دیگرPGD برای زوج هایی قابل انجام است که  جهش بیماری زا در آنها مشخص شده باشد. در گام بعد، آزمایشگاه در یک مرحله دو تا سه ماهه، برای هر خانواده آزمایش اختصاصی  روی تک سلول انجام    می دهد. پس از پایان این مرحله، انجام PGD از نظر ژنتیکی امکانپذیر می شود.

*این روش به چه خانواده هایی  بیشتر توصیه می شود؟

·  بیماری های ژنتیکی تنها در ازدواج های خویشاوندی دیده نمی شود؛ زوج ها باید بدانند که اصولا آزمایش های ژنتیکی مانند PGD  در خانواده هایی انجام می شود که مشکلات ژنتیکی در آن ها وجود دارد. احتمال وجود بیماری های ژنتیکی در ازدواج های غیر خویشاوندی هم وجود دارد. بنابراین PGD  در مورد تمام خانواده هایی که سابقه بیماری ژنتیکی در آن ها وجود دارد، توصیه می شود.

* آیا داشتن مادران و پدرانی سالم در یکی، دو نسل پیش، ما  را از انجام چنین آزمایش هایی معاف می دارد؟

·  خیر. مشکلات ژنتیکی ممکن است در یکی، دو نسل خودشان را نشان نداده باشند، اما احتمال وقوع آن در نسل بعدی و یا آینده وجود دارد. برای همین است که آزمایش PGD  توصیه می شود.

* هزینه انجام آزمایش PGD چقدر است؟

·  هزینه انجام PGD پنج میلیون تومان است.

*  یکی  از دلایل تمایل نداشتن خانواده ها به انجام آزمایش های ژنتیکی، بحث هزینه آن است، برای رفع این مشکل چه باید کرد؟   

خانواده هایی که ریسک تولد فرزند معلول در آن ها بالاست و با این وجود تمایل به آوردن فرزند جدید دارند، اگر این نکته را در نظر بگیرند که در صورت تولد فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی، عوارض روانی و حتی مالی آن بسیار بیشتر از هزینه این آزمایش هاست، انگیزه بیشتری برای مراجعه آزمایش های ژنتیکی پیدا می کنند.  در حقیقت با استفاده از اين تكنيك، بسياري از خانواده ها مي توانند به آرزوي ديرينه خود كه داشتن فرزندي سالم است  با عوارض کمتری دست يابند .

*  آیا مشابه همین آزمایش ها در کشورهای پیشرفته هم صورت می گیرد؟

·  با اطمینان بسیار می توان گفت که نتایج این آزمایش ها بسیار رضایت بخش است. با راه اندازی PGD صارم، این نوید را می توانیم به هموطنان عزیزمان بدهیم که می توانند PGD را در کشور خودشان انجام دهند و دیگر نیازی به مسافرت خارج از کشور نیست. علاوه بر این هزینه درمان PGD در خارج از کشور بیش از ده میلیون تومان است که باید به آن هزینه های تهیه بلیت و اسکان هم افزوده شود.

 

+ نوشته شده در  شنبه هفدهم تیر 1391ساعت 20:47  توسط بنفشه پورناجي  |